Hemofilie

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte waarbij er bloedingen kunnen ontstaan in gewrichten en spieren door een tekort aan stollingsfactoren.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van hemofilie is een tekort aan/het ontbreken van een stollingsfactor in het bloed. Bij hemofilie A ontbreekt (een gedeelte van) stollingsfactor VIII en bij hemofilie B stollingsfactor IX. Hemofilie is een erfelijke aandoening. De stollingsfactoren liggen op het X-chromosoom. Aangezien mannen slechts één X-chromosoom hebben, hebben zij vaker last van hemofilie. Vrouwen zijn vaak alleen drager.

Bij ongeveer 30 procent van de hemofiliepatiënten ontstaat de ziekte door een spontane mutatie. Dit betekent dat zij de ziekte niet hebben geërfd van hun ouders, maar dat iets is misgegaan bij hun eigen DNA waardoor zij geen/een tekort aan stollingsfactor aanmaken.

Wat kan er aan gedaan worden?

Hemofilie wordt behandeld door het ontbrekende stollingsfactor te injecteren in het bloed. Door de huidige ontwikkelingen is het wellicht mogelijk om in de toekomst minder vaak te hoeven injecteren en dat het ontbrekende stollingsfactor langer in het bloed blijft circuleren.

Schoentechnische oplossingen

Mensen met hemofilie kunnen last hebben van lichte tot zeer ernstige gewrichtsproblemen. Het enkelgewricht kan bijvoorbeeld beperkt zijn in de beweeglijkheid of volledig zijn vastgegroeid. Door middel van een relatief eenvoudige aanpassing aan confectieschoenen (bijvoorbeeld een hakverhoging) en op maat gemaakte steunzolen kan lichte enkelproblematiek goed worden behandeld. Zijn er ernstige aandoeningen? Dan zijn volledig op maat gemaakte orthopedische schoenen noodzakelijk.

“A little step may be the beginning of a great journey”